遺伝子とタンパク質の表記、大文字・小文字・斜体など一体どうなっているの！問題

National Cancer Institude転写より


　時計遺伝子について調べていたところ、遺伝子とタンパク質の表記が、大文字だったり小文字だったり斜体だったりと、違っていることを知りました。
　例えばピリオド遺伝子はPerで、生成されるピリオドタンパク質はPER。同じピー・イー・アールでも表記が違うのです。

　どうして表記が違うのかを知るために、まずは遺伝子をもとにタンパク質ができる過程を、超文系人間が追ってみました。

タンパク質生成の過程


　私たちの体は、細胞で構成されています。
細胞（イラスト/おやすみん）

　精子や卵子、赤血球を除いて、ほとんどの細胞には核があります。

　核の中には、染色体があります。人間の正常な細胞の核には、23対、合計46本の染色体が収納されています。染色体はクロマチンなどで構成されていますが、詳しい構造はまだよくわかっていません。


染色体とテロメア（図/Y tambe）


　クロマチンは、ヒストンというタンパク質にDNAが巻き付いたヌクレオソームの集まりです。DNAの直径は2ナノメートルで、これがヒストンを芯にして2回ほど巻き付きます（ナノメートルは10億分の1メートル）。こうしてできたヌクレオソームの直径は約11ナノメートルです。
　今から40年以上前に提唱された説では、ヌクレオソームがらせん状に規則正しく折り畳まれ、直径30ナノメートルのクロマチンができて、クロマチンもらせん状に巻かれているとされていました。
　ところが、最近の研究では、ヌクレオソームがぐちゃぐちゃっと収められていると報告されています。

DNAは、生きた細胞の中で不規則な塊を作っていた！ －遺伝子情報や細胞関連疾患の理解につながる成果－より



　DNAは、核酸の1つです。
　核酸は、ヌクレオチドが繰り返し結合している、大きな化合物（高分子化合物）です。ヌクレオチドとは、リン酸（H3PO4）・五炭糖（５つの炭素〈C〉が含まれ、五角形をしている）・塩基（窒素を含む複素環式化合物）が結合した化合物です。

　ここまでを逆の順番にすると、次のとおりとなります。
1　リン酸・五炭糖・塩基が結合したのがヌクレオチド
2　ヌクレオチドがいくつもつながっているのがDNA
3　DNAがヒストンに巻き付いたのがヌクレオソーム
4　ヌクレオソームが折り畳まれたのがクロマチン
5　クロマチンの集合体が染色体



　DNAは高分子化合物で、ゲノムはそのDNAの塩基配列から読み取られたすべての遺伝的な情報です。情報をもとに、細胞内でタンパク質が作られています。DNAが暗号（コード、code）だとしたら、ゲノムは暗号から引き出したメッセージというところでしょうか。「遺伝情報がコードされている」「タンパク質をコードする塩基配列」という表現もされています。

　ただ、真核生物の場合、DNAのかなりの部分がタンパク質をコードしない反復配列で構成されていることがわかりました。
DNA → 本を作る紙や材料
　情報を記録する基本的な材料
　図書館のすべての本の素材
遺伝子 → 1冊1冊の本
　それぞれ異なる情報が書かれている
　目的に応じて必要な本を読む
ゲノム → 図書館の蔵書すべて
　すべての情報を含む
　生物の特徴を決める完全な情報セット

ゲノム・遺伝子・DNAの違いを分かりやすく解説！それぞれの特徴は？
https://alfs-inc.com/column/2842/


　上のたとえに当てはめると、図書館の棚に、タンパク質の設計について書かれた本だけでなく、設計とは無関係の文字が羅列された本も置いてあるということです。ただの文字の羅列に当たる非コードDNA領域は「イントロン」、設計に当たるコード領域は「エクソン」と呼ばれ、人間の場合はエクソンが5％と推定されています。

　DNAの塩基には、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）の4種類があります。塩基の3つが1組（ATP、TTP、 GTP、 CTP）になって、20種類あるアミノ酸（タンパク質の材料）に対応しています。
　遺伝子からタンパク質ができるまでには、転写、翻訳という過程があります。転写と翻訳に関わっているのが、RNAです。

　DNAとRNAの違いは、五炭糖にあります。ヌクレオチドの糖がデオキシリボース（C5H10O4）であればDNA、リボース（C5H10O5）ならばRNAです。
　そして、RNAの塩基には、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、 ウラシル（U）の4種類があります。DNAのチミン(T)の代わりにウラシル(U)が入っています。
　細胞の核の中には、RNAポリメラーゼといって、RNAを合成する酵素があります。RNAポリメラーゼは遺伝子を鋳型ににして、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、 ウラシル（U）を組み合わせて（重合）、mRNA(メッセンジャーRNA)を合成します。これが転写です。
　mRNAは核の外に出て行って、細胞質のリボソームに運ばれます。mRNAの情報をもとに、リボソームではtRNA（トランスファーRNA）はアミノ酸を運んできます。これが翻訳です。
　リボソームでアミノ酸が結合して、1本の鎖のようなポリペプチドができます。ポリペプチドがらせん状やジグザグに折り畳まれて立体的になり、タンパク質ができます。

National Cancer Institude転写より



　
　ここまでの遺伝子からタンパク質ができる過程は、前振りです。本題は、遺伝子とタンパク質の表記です。

大文字・小文字・斜体の理由


　冒頭で紹介したピリオド遺伝子とピリオドタンパク質に関するネット上で文章では、表記はバラバラ。 
概日リズムの分子機構には複数の時計遺伝子が関わっていますが、その中でも重要なコアとなる遺伝子があります。これまでの研究により、体内時計の刻みを促進する因子（時計転写因子）としてBmal、Clockの2つの遺伝子群が、また抑制する因子（時計抑制因子）としてCryとPeriodの2つの遺伝子群が知られていました。概日リズムの分子機構は、これら時計遺伝子による転写翻訳フィードバックループ（TTFL）に基づいていることが知られていますが、その全容はまだ明らかではありませんでした。

共同研究グループは、クロマチン免疫沈降法（ChIP）と次世代シーケンサーを組み合わせた解析方法「ChIP-seq法[3]」などを用いて、コアの時計転写因子「BMAL1」の標的遺伝子を網羅的に同定しました。その中で、Periodなどの時計遺伝子と同様に、昼夜の振幅の変動が大きな概日リズムを示す新規遺伝子としてGm129を同定し、これをChrono（クロノ）と名付けました。

　ホールとロスバシュは、タンパク質「PER」の周期的な濃度増減が概日リズムを生み出していることを発見しました。PERは核で遺伝子「period」から作られ、細胞質に運ばれます。PER濃度が増加するとperiodの働きが抑えられ、それによりPER濃度が減少すると再びperiodが活性化する、というループが明らかになりました。

　では、細胞質にあるPERはどのように核内のperiodに作用するのでしょうか。ヤングは、PERを核内に運ぶタンパク質「TIM」とその遺伝子「timeless」を発見しました。ヤングは、約２４時間というPERの濃度変化の周期を実現する遺伝子「doubletime」の存在も突き止めました。その後の研究で、光に応じて概日リズムの周期を調整する遺伝子など、様々な遺伝子が発見されています。


時計遺伝子とは生体機能の24時間周期の変動(概日リズム)を制御する遺伝子群の総称である．1984年にショウジョウバエのPeriod(Per)が同定され，その発現の24時間周期変動が，概日リズム発振の本体であると明らかになった(2017年ノーベル生理学・医学賞)．ほ乳類動物ではPer, Cryptochorome(Cry)，Clock, Bmalなどが同定されている．これらによってコードされる各タンパク質は，転写抑制因子(PER, CRY)または転写促進因子(CLOCK, BMAL)として機能し，互いの発現を調整するフィードバックループ機構を形成することで，様々な遺伝子の発現に概日リズムを引き起こす．


　以上のことから、大文字・小文字・斜体について厳密な決まりはなさそうです。
　ただ、浜松医科大学のサイトには、以下の記述がありました。
遺伝⼦・タンパク質の記載⽅法について（20230908追加）
・ヒト遺伝⼦はイタリック体で顕性は⼤⽂字（潜性は⼩⽂字）
・マウス・ラットはイタリック体で語頭のみ⼤⽂字であとは⼩⽂字
・タンパク質はいずれも正体で⼤⽂字（遺伝⼦名と同じ略語の場合）
・タンパク質のspell outはすべて⼩⽂字でよい

　おそらく、ある遺伝子と、その遺伝子が関係するタンパク質とは同じ名前なのでしょう。ピリオド遺伝子で生成されるのがピリオドタンパク質というように。
　しかし論文で「ピリオド遺伝子」「ピリオドタンパク質」と書くと、長ったらしい上に紛らわしいはずです。

　さらに、人間と、それ以外の動物の研究では、私たちの生活への関係性は大きく異なります。ハエにはあっても人間にはない遺伝子であれば、もちろん学術的には大いに意義がありますが、医学的に役に立つかというと、まあその……
　加えて、形質が現れやすい顕性（かつては優性）と現れにくい潜性（かつては劣性）でも、生活への関係性は違いますよね。

　そんなこともあり、読み手が理解しやすいように、大文字・小文字・斜体を使って区別をしているのでしょう、きっと。
　もちろん、超文系人間の推測に過ぎません。学生の皆さんは、ぜひとも教授に尋ねてください。


　ちなみに羊土社の『理系のための生命科学』第4版の目次には、以下の記述がありました。「研究対象の生物ごとに慣習が違う」とのことで、そんな慣習を知ることが研究者には求められているのでしょう、きっと。

遺伝子名の表記について
現在，動物では遺伝子名の表記については，ヒト遺伝子での名前を標準に統一がはかられている．そこで本書では
　遺伝子名は大文字のイタリック表示
　タンパク質名はそのローマン表示
を原則とすることにする．出芽酵母，シロイヌナズナでもこの方式に沿っている．マウスやニワトリなど最初の文字だけ大文字表記とする生物も多いため，その方式で表示される場合もある．しかし，研究対象の生物ごとに慣習が違うので，今後専門分野に入った際には，それぞれ生物ごとのルールに慣れる必要がある．
遺伝学では大文字表記は優性遺伝子を示し，それに対する劣性遺伝子は小文字イタリックで表されることが多い．その際に劣性遺伝子の方が端緒となって研究が進むと小文字表記の遺伝子名で通されることも多い．
　

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